在“人类基因组计划”(HGP)完成21年之后ღ✿✿,由中国科学家发起ღ✿✿,十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物ღ✿✿:人类基因组计划二期》的社论ღ✿✿,倡议启动人类基因组计划二期(HGP2)ღ✿✿。
1990年ღ✿✿,被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动麻美ღ✿✿,并于2003年宣告完成初稿ღ✿✿。这项壮举由美国ღ✿✿、英国ღ✿✿、日本ღ✿✿、德国Z6·尊龙凯时「中国」官方网站ღ✿✿,ღ✿✿、法国和中国的科学家花了13年时间ღ✿✿、耗资38亿美元完成ღ✿✿,与研究原子弹的美国“曼哈顿计划”麻美ღ✿✿、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程尊龙人生就是博官网ღ✿✿。
20多年来ღ✿✿,HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展ღ✿✿。美国巴特尔研究所的一项分析指出ღ✿✿,如果将美国1993年至2003年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比ღ✿✿,投入产出比高达1∶141麻美ღ✿✿。
然而ღ✿✿,精准医疗对全球人口健康的影响迄今为止仍然微不足道ღ✿✿。要想取得更具影响力的进步ღ✿✿,还有赖于全球范围内的进一步合作ღ✿✿,首先解决几个关键的全球挑战ღ✿✿。但研究人员指出ღ✿✿,要解决这些挑战ღ✿✿,现有努力还缺乏规模和大范围协调ღ✿✿。
因此ღ✿✿,由中国科学家发起ღ✿✿,中国麻美ღ✿✿、希腊ღ✿✿、马来西亚ღ✿✿、美国ღ✿✿、土耳其ღ✿✿、印度麻美ღ✿✿、澳大利亚ღ✿✿、意大利等10多个国家的科研人员在《细胞研究》上联合发表社论文章粮食集团ღ✿✿,ღ✿✿,倡议启动HGP2ღ✿✿。根据文章ღ✿✿,这一全球精准公共卫生项目旨在继承HGP的遗产ღ✿✿,通过更深入了解人类基因组来履行改善人类状况的承诺ღ✿✿。多国科研人员强调ღ✿✿:“在HGP完成20多年后ღ✿✿,现在是HGP2向人类交付人类基因组承诺的时候了ღ✿✿。”
HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利ღ✿✿,以过上更健康尊龙人生就是博官网ღ✿✿、更长寿的生活麻美ღ✿✿。HGP2设定了初步目标ღ✿✿,涵盖数据生成ღ✿✿、精准干预和临床转化三大方面ღ✿✿,包括一系列量化目标尊龙人生就是博官网ღ✿✿。
其中麻美ღ✿✿,数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序ღ✿✿,为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组ღ✿✿,将多组学整合到精准医疗的标准和方法中ღ✿✿,以及创建来自不同人群的大型多组学队列等ღ✿✿。
精准干预目标包括定义携带者筛查ღ✿✿、偶然发现ღ✿✿、显性疾病ღ✿✿、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施ღ✿✿,并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预ღ✿✿,实施标准化的健康经济学研究尊龙凯时人生就是博官方网站ღ✿✿,ღ✿✿,量化基因组引导干预的成本效益等ღ✿✿。
临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异ღ✿✿,并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性尊龙人生就是博官网ღ✿✿,同时ღ✿✿,将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生ღ✿✿。
研究人员指出ღ✿✿,扩大精准医疗在全球的实施规模和影响ღ✿✿,面临经济ღ✿✿、组织ღ✿✿、基础设施ღ✿✿、科学以及伦理ღ✿✿、法律和社会影响(ELSI)等多个方面的全球性挑战ღ✿✿。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调ღ✿✿。
在应对经济挑战方面ღ✿✿,倡议方提议HGP2由开放的行业承诺来提供支持ღ✿✿,即任何拥有相关技术或解决方案的公司都可以承诺以低成本来参与项目ღ✿✿。比如ღ✿✿,承诺为HGP2提供每个基因组重测序的成本不超过99美元ღ✿✿。HGP2还将组织一个国际资助计划或机构ღ✿✿,作为参与HGP2的中低收入国家的“世界银行”ღ✿✿。同时ღ✿✿,还将建立一个健康经济学工作流程ღ✿✿,并与多个国际组织合作ღ✿✿。
组织挑战方面ღ✿✿,由于HGP2是一项涉及全人类的全球性努力ღ✿✿,国家层面的倡议参与框架将成为国家精准公共卫生的蓝图ღ✿✿,同时为HGP2提供行业支持ღ✿✿、资金援助ღ✿✿、标准ღ✿✿、最佳实践和科学领导的途径尊龙凯时首页ღ✿✿。ღ✿✿。HGP2将建立一个由来自参与国家或组织的代表们组成的全球ELSI工作流程麻美ღ✿✿,率先制定新的指导方针ღ✿✿,预先保护个人数据ღ✿✿,并作为监督机构确保整个HGP2项目过程中的数据使用符合伦理ღ✿✿。
基础设施方面ღ✿✿,全球基因组学与健康联盟(GA4GH)是解决基础设施挑战的理想平台ღ✿✿。有了GA4GH的支持ღ✿✿,HGP2国家倡议参与框架将更好地打破区域孤立ღ✿✿,加强全球合作ღ✿✿,并将全球科学发现转化为公共卫生成果ღ✿✿。
科学挑战方面尊龙人生就是博官网ღ✿✿,HGP2计划创建一个全球研究联盟ღ✿✿,以实现其科学转化目标并促进知识公平ღ✿✿。在伦理ღ✿✿、法律和社会影响方面ღ✿✿,HGP2将与ELSI专家合作ღ✿✿,为全人类开发针对不同文化并符合法律的方案ღ✿✿。
临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异ღ✿✿,并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性ღ✿✿,同时ღ✿✿,将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生ღ✿✿。